罕見的肌強直營養不良症,全港患者約數十人,卅一歲的陳國基是其中一名患者,受病情影響,只能靠綜援過活。醫生指出,這種非常罕見的疾病需要基因治療始能根治,可惜基因治療至今仍在研究階段,未有任何藥物研發。
原任職司機的陳國基與妻女過簡單的生活,○一年發現雙手肌肉經常難以放鬆,握拳後久久不能放鬆,雙手更漸漸變得軟弱無力,連剪指甲、開門鎖等簡單動作都做不到。○四年陳國基到伊利沙伯醫院求診,幾經轉折始發現患上罕見的肌強直營養不良症。陳國基說,醫生只簡單交代是遺傳病及強調現階段無藥可救,令他非常擔心。雖然院方已安排他到腦神經專科定期覆診及開藥紓緩病情,但每次覆診只是與醫生面談,「感覺好似等我自生自滅咁,好無助。」現時陳國基雙眼已有輕微白內障及出現心律不正,病情轉差。他自知無望痊愈。
導致白內障心律不正 腦科醫生黃震遐表示,肌強直營養不良症有別於一般肌肉萎縮症,患者除四肢乏力外,最明顯的特點為肌肉長期拉緊,例如手握拳頭或物件後難以放鬆肌肉組織,令生活大受困擾。此病症隨時間而逐步惡化,更會影響其他肢體及器官引致白內障、心律不正等情況。中文大學內科及藥物治療授黃家星說,此症非常罕見,全港只有數十名患者。他曾接觸四至五名此類病人,年紀最輕只有廿多歲。
伊院表示,該院腦神經專科醫生曾以兩種藥物紓緩他的肌肉收縮情況,惟病情並無改進。肌強直營養不良症是罕見的肌肉纖維持續收縮的病變,現今並無有效治療方法,一般是靠病人保持運動,同時以藥物紓緩肌肉收縮情況。
■記者唐茗怡
陳國基早年發現握拳後難以放鬆,後證實患上了肌強直營養不良症。(翁志偉攝)