科學家昨日公布人類第一號染色體的基因序列圖,使到組成人類基因圖譜的「生命之書」最長及最後一章終於完成,十六年來全世界最重要的一項科學研究計劃亦告完工。
在英國《自然》雜誌公布的人類第一號染色體的基因序列圖,共有三千一百四十一個基因,這些基因的缺陷與超過三百五十種疾病有關,包括癌症、柏金遜症、老人癡呆症、高膽固醇及智力遲鈍等,故此有關排列結果將有助科學界發展新工具,以診斷各種遺傳疾病,及研究防止或甚至扭轉一些疾病的治療方法。
人體有廿二個與性別無關的染色體,從大到小依次編號,另有兩個X和Y染色體決定性別。第一號染色體共有超過二億二千三百萬個鹼基對,比所有染色體平均擁有的鹼基對幾乎多出一倍,佔整個人類基因組三十億個鹼基對近百分之八。
多國參與經歷16年 一百五十名英美科學家花了十年時間,才排定第一號染色體的基因序列,也使到這批科學家經過十六年的努力終於大功告成。參與計劃的科學家主要來自英美,亦有部分分散在中國、日本、法國和德國等。
這項人類基因工程計劃的科學家,曾與美國私人的塞萊拉基因公司(CeleraGenomicsCorp)競爭,以搶先完成包括百分之九十基因密碼的「工作草圖」,結果雙方的競賽在二○○○年六月以平手結束,共同公開基因密碼圖譜。自此之後,這批科學家繼續努力填補其中空缺,以排定每一染色體百分之九十九點九九以上的基因序列,並辨認特定的基因及有關疾病,分析它們的演進歷史。
有份參與的美國杜克大學助理授格雷戈里表示:「公布最後及最大一個人類染色體的基因序列,完成了人類基因工程計劃的故事,亦標誌以人類基因序列進行的生物和醫學研究將風起雲湧。」
有份參與人類基因工程計劃的一個英國組織說:「完成這項龐大工程是一項重大成就,日後有助其他團體作進一步研究。」